5 مشکلات پوستی ارثی

تا آنجایی که ژنودرماتوزها وجود دارد، Mal de Maleda یکی از انواع نادرتر است. این اختلال پوستی ارثی عمدتاً در میان افراد مدیترانه‌ای تبار یافت می‌شود و به خاطر جزیره Maleda، واقع در نزدیکی کرواسی، نامگذاری شده است، جایی که اولین موارد ثبت شده است [منبع: گلد اسمیت].

این اختلال گونه‌ای از کراتوز پالماریس و پلانتاریس است، نوع شایع‌تری از اختلالات پوستی که با ضخیم شدن پوست در کف دست‌ها و کف پا مشخص می‌شود. این افزایش اندازه در نتیجه بزرگ شدن اندازه سلول های پوست است. این به نوبه خود منجر به بزرگ شدن کف دست ها و کف پا می شود و همچنین به آنها رنگ زردی می دهد [منبع: تشخیص اشتباه].

از آنجایی که Mal de Maleda یک ژنودرماتوز نادر است، جای تعجب نیست که یک اختلال اتوزومال مغلوب نیز باشد. این بدان معنی است که دو نسخه از ژن جهش یافته باید ارائه شود، یکی از هر والدین.

ژن SLURP1، که مسئول کدگذاری پروتئین‌هایی است که اتصال بین سلول‌ها را تشکیل می‌دهند، به عنوان مقصر پشت Mal de Maleda شناسایی شده است [منبع: Spitz].