چگونه آلبینیسم کار می کند

البینیسم دقیقاً چیست؟ آلبینیسم یک اصطلاح جمعی برای بسیاری از شرایط مرتبط است. همه افراد مبتلا به آلبینیسم کمتر از مقدار طبیعی رنگدانه پوست ملانین تولید می کنند. برای اینکه بفهمید آلبینیسم چگونه کار می کند، ابتدا باید نحوه عملکرد ملانین را بدانید.

ما ملانین را در سلول‌های تخصصی می‌سازیم. ملانین چشم، پوست و موی ما را رنگ می کند. از آنجایی که ملانین می تواند هر طول موج نور را جذب کند، از پوست ما در برابر آسیب اشعه ماوراء بنفش خورشید محافظت می کند. همچنین به رشد چشم های ما کمک می کند و نور مرئی را به درستی مدیریت می کند. در افراد مبتلا به آلبینیسم، میزان ملانین ساخته شده از هیچ تا تقریباً مقدار طبیعی متغیر است. این می تواند ظاهر را تحت تأثیر قرار دهد – بدون ملانین، مو و پوست هر دو سفید هستند. با این حال، فردی که ملانین اندکی کاهش یافته ممکن است دقیقاً شبیه والدین و خواهر و برادرهای بی‌تأثیر خود باشد [منبع: Oetting]. پزشکان اغلب با استفاده از معاینه چشم آلبینیسم را تشخیص می دهند. از آنجایی که ملانین نقشی در رشد چشم ایفا می کند، افراد مبتلا به آلبینیسم به طور کلی آناتومی چشم غیرعادی و بینایی کمتر از کاملی دارند. آلبینیسم مسری نیست، بنابراین نمی توانید به آن مبتلا شوید. این جهش در DNA ایجاد می‌شود که در بدو تولد از والدین به فرزند منتقل می‌شود. در آلبینیسم، جهش می تواند در سه زمینه اتفاق بیفتد:

آلبینیسم در سراسر جهان، در بسیاری از گروه‌های قومی ثبت شده است [منبع: روی]. با این حال، نادر است. در ایالات متحده، تقریباً یک نفر از هر 18000 تا 20000 نفر به نوعی آلبینیسم مبتلا هستند. در سایر نقاط جهان، وقوع می تواند به یک در 3000 برسد [منبع: NOAH]. اشکال خاصی در جمعیت های خاصی رایج تر است.

تولید ملانین در سلول

آلبینیسم بسیار بیشتر از رنگ پریدگی پوست، مو و چشم است. اما دستور سلولی ملانین که در افراد مبتلا به آلبینیسم اشتباه می شود چیست؟

اگر در کنار یک دکتر ایستاده باشید که فرد مبتلا به آلبینیسم را معاینه می کند، متوجه می شوید که بیشتر همه چیز — مغز (به جز مراکز بینایی)، قلب، ریه‌ها، سیستم گوارش، عضلات و سیستم ایمنی — سالم به نظر می رسد. طول عمر، به جز در سرطان پوست درمان نشده، بدون تغییر است. اطلاعات نیز تحت تأثیر قرار نگرفته است.

گفته شد، ممکن است آلبینیسم را یک مشکل تولیدی در نظر بگیرید. مشکل در ملانوسیت ها شروع می شود، سلول هایی که در سراسر بدن قرار دارند، از جمله:

ملانوسیت ها ملانین را نیز تولید می کنند. تولید زمانی آغاز می شود که ملانوسیت ها، با پیروی از دستورالعمل های موجود در DNA، آنزیم های ملانین ساز و اسید آمینه تیروزین را می سازند. تولید در داخل کیسه هایی به نام ملانوزوم اتفاق می افتد. ملانوزوم ها آنزیم ها و تیروزین را جذب می کنند. در داخل ملانوزوم ها، آنزیم ها که به عنوان کاتالیزور در سلول ها عمل می کنند، یک سری واکنش های شیمیایی طولانی را آغاز می کنند تا تیروزین را به دو نوع ملانین تبدیل کنند: اوملانین، که قهوه ای یا سیاه است، و فئوملانین که قرمز یا زرد است.

وقتی ملانوزوم‌ها با ملانین پر شدند، ملانوسیت‌ها آن را به کراتینوسیت‌ها، سلول‌های مانع در بالاترین لایه پوست و عنبیه در چشم، و به موهای ما می‌فرستند. میزان ملانین ارسال شده و ترکیب رنگدانه های حمل شده، رنگ پایه پوست، چشم و مو را تعیین می کند. وقتی ملانوسیت‌های موجود در فولیکول‌های مو ملانین کافی تولید نمی‌کنند، رنگ مو می‌تواند از سفید، زرد تا قهوه‌ای متغیر باشد.

هنگامی که خورشید بر پوست ما می تابد، سلول ها از آن در برابر گرما و اشعه های مضر فرابنفش محافظت می کنند. در داخل کراتینوسیت ها، ملانوزوم ها به روشی عجیب به این حمله پاسخ می دهند: آنها مانند یک چتر ساحلی هسته را می پوشانند و از DNA محافظت می کنند. اشعه ماوراء بنفش می تواند به DNA و سایر قسمت های سلولی آسیب برساند، اما ملانین اشعه ها را جذب می کند. برای افراد مبتلا به آلبینیسم، ملانوزوم های کافی در سلول های پوست برای مبارزه با اشعه های مضر وجود ندارد. فقدان ملانین در نتیجه پوست را در برابر آسیب های خورشید آسیب پذیر می کند و خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست را افزایش می دهد.

آلبینیسم و ​​چشم

قبلاً اشاره کردیم که افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب بینایی ناقصی دارند. در آلبینیسم، چشم در طول رشد، ملانین بسیار کمی تولید می کند. این باعث می‌شود قسمت‌هایی از چشم به‌طور غیرعادی شکل بگیرد و دید را به خطر بیندازد.

اتفاقی که می افتد این است: عنبیه یا حلقه رنگی در چشم ما مردمک را باز و بسته می کند. شبکیه یا صفحه نمایش در پشت چشم، تصویر را جمع آوری می کند. به طور معمول، ملانین هر دو قسمت را تیره می کند و به عنبیه اجازه می دهد نور را مسدود کند و شبکیه آن را جذب کند. در آلبینیسم، عنبیه نور را از خود عبور می دهد و شبکیه چشم آن را ضعیف جذب می کند. نور در چشم پراکنده می شود و باعث فتوفوبیا، یک احساس ناراحت کننده یا دردناک در نور شدید می شود.

آلبینیسم بر توانایی فرد برای دیدن تصاویر و همچنین حساسیت فرد به نور تأثیر می گذارد. fovea ما، گودالی در مرکز شبکیه، مملو از میلیون‌ها مخروط است که حساسیت رنگی را برای چشم فراهم می‌کند. ما برای دیدن جزئیات به وضوح هنگام خواندن، تشخیص چهرهبه مخروط نیاز داریم > یا تماشای تلویزیون در طول رشد، ملانین به شکل گیری مناسب فووه ما کمک می کند، اما نقش دقیق آن ناشناخته است. در آلبینیسم، گودال ممکن است تشکیل نشود و این ناحیه ممکن است مخروط های بسیار کمی داشته باشد [منبع: کلی]. چاپ ممکن است تار شود، و چشم‌ها که دائماً به دنبال تصویری واضح هستند، ممکن است حرکات غیرارادی انجام دهند – وضعیتی به نام نیستاگموس. ممکن است سر برای جبران تکان بخورد.

آلبینیسم بر اعصاب بینایی نیز تأثیر می گذارد. اعصاب بینایی ما چشم های ما را به مغز ما متصل می کند. در رشد جنینی، ملانین به اعصاب در حال رشد می گوید که دقیقاً کجا در چشم بروند. اعصاب که توسط ملانین هدایت می شوند، از یک مرکز ادغام در هر طرف مغز عبور می کنند. نیمه ضربدر – چشم چپ به راست مغز – در حالی که نیمی به مرکز در همان سمت مغز می روند. این به هر مرکز ورودی از هر دو چشم می دهد. سپس مغز تصاویر دو چشم را می پوشاند و یک تصویر سه بعدی می سازد. در افراد مبتلا به آلبینیسم، کمبود (یا فقدان کامل) تولید ملانین وجود دارد و مسیرها به بیراهه می روند. در نتیجه تقریباً تمام اعصاب بینایی از هم عبور می کنند. تصاویری که دو چشم می بینند هرگز با هم ترکیب نمی شوند. مغز به سرعت خود را تطبیق می دهد و یک تصویر واحد باقی می گذارد اما در دیدن عمق مشکل دارد. علاوه بر نیستاگموس، برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم دارای استرابیسم نیز هستند که به نظر می رسد یک چشم مستقل از دیگری حرکت می کند. این مربوط به اعصاب بینایی نادرست است [منبع: King و همکاران].

برای فوکوس واضح، سطح چشم ما باید به درستی خمیده باشد. در آلبینیسم، خطا در رشد چشم ممکن است باعث انحنای نامنظم قرنیه شود که باعث نزدیک بینی، دوربینی یا یک تصویر تحریف شده، به نام آستیگماتیسم. عدسی ممکن است نور را به طور غیریکنواخت روی شبکیه متمرکز کند و همچنین باعث آستیگماتیسم شود. بدون اصلاح، افراد مبتلا به آلبینیسم در محدوده 20/60 تا 20/400 می بینند که در ایالات متحده از نظر قانونی نابینا در نظر گرفته می شود [منبع: Gronskov].

آیا می توانید آلبینیسم را تشخیص دهید؟

بیشتر موارد آلبینیسم در نوزادان تشخیص داده می شود. پزشکان به دنبال مو و پوست روشن در مقایسه با خواهر و برادر، والدین و گروه قومی فرد هستند. البته بسیاری از افراد این ویژگی ها را دارند. پزشکان با معاینه چشم، جستجوی عنبیه و شبکیه شفاف، بینایی در محدوده آلبینیسم و ​​سایر ناهنجاری‌های چشمی تأیید می‌کنند. در اشکال خفیف آلبینیسم، چشم تقریباً طبیعی به نظر می رسد. پزشکان ممکن است آزمایش DNA برای جهش‌های آلبینیسم را درخواست کنند [منبع: Gronskov].

علاوه بر خود آلبینیسم، پزشکان می توانند شرایط دیگری را نیز آزمایش کنند که آلبینیسم را به عنوان یک عارضه جانبی ذکر می کنند. این شرایط عبارتند از:

اگر زن و شوهری دارای فرزند مبتلا به آلبینیسم باشند و پزشکان بدانند کدام جهش باعث ایجاد آن شده است، نوزادان را می توان قبل از تولد تشخیص داد. پزشکان سلول‌های جفت را که نمونه‌گیری پرزهای کوریونی نامیده می‌شود، در هفته‌های 10 تا 12 بارداری برای آزمایش DNA. بعداً در بارداری، پزشکان می‌توانند DNA را با برداشتن سلول‌ها از مایع آمنیوتیک آزمایش کنند، روشی که به نام آمنیوسنتز شناخته می‌شود [منبع: Gronskov].

آلبینیسم چشمی (OCA) بر رنگ پوست و مو تأثیر می گذارد. آلبینیسم چشمی (OA) بینایی را تحت تأثیر قرار می دهد. هر کدام دارای انواعی هستند که توسط آنها ژن جهش یافته است، و زیرگروه هایی – و صدها نفر وجود دارد – که با جهش دقیق تعریف می شوند. جهش های جدید همچنان یافت می شوند.

درمان آلبینیسم

تا به امروز، هیچ راهی برای مکمل ملانین در افراد مبتلا به آلبینیسم یا مجبور کردن بدن به ساخت آن وجود ندارد. پوست را نمی توان تیره کرد و آناتومی چشم را نمی توان به طور کامل اصلاح کرد. اما امید از بین نمی رود. درمان عوارض آلبینیسم به راحتی در دسترس است.

مراجعه های اولیه به متخصصان چشم کم بینایی می تواند بینایی را به طور چشمگیری بهبود بخشد. در اینجا چیزی است که آنها ممکن است تجویز کنند:

بسیاری از ترفندهای روزمره نیز به بینایی کمک می کنند. انگشت قرار داده شده توسط چشم یا کج شدن سر می تواند نیستاگموس پرش را در حین خواندن کاهش دهد. برای خواندن بهتر چاپ های کوچک یا تماشای تلویزیون، افرادی که دوربینی شدید دارند ممکن است چند سانتی متر دورتر از کتاب یا تلویزیون بنشینند. متأسفانه، بینایی کامل را نمی‌توان بازیابی کرد زیرا درمان‌های فعلی نمی‌توانند مشکل مسیریابی عصب بینایی یا حفره‌ای توسعه نیافته را اصلاح کنند [منبع: Oetting].

ضروری است که افراد مبتلا به آلبینیسم از پوست خود در برابر نور خورشید محافظت کنند. محافظت لزوماً به معنای ماندن در تاریکی نیست. تعطیلات ساحلی با رعایت نکات احتیاطی امکان پذیر است. بهترین محافظت، برنامه ای برای مدیریت قرار گرفتن در معرض نور خورشید است.

Giovanna Ciocca، M.D. از مرکز پوست کودکان در بیمارستان کودکان میامی، توصیه می‌کند بین ساعت 10 صبح تا 4 بعد از ظهر در معرض نور خورشید قرار نگیرید. و احتیاط در برف و ماسه که اشعه ها را منعکس می کنند. او کرم ضد آفتاب – SPF 30، با محافظت در برابر اشعه های UVA و UVB – را برای تمام قسمت های در معرض بدن توصیه می کند. باید 30 دقیقه قبل از بیرون رفتن استفاده شود، به مقدار کافی استفاده شود و اغلب دوباره استفاده شود. بهترین لباس های ضد آفتاب، پارچه های مصنوعی متراکم بافته شده، قابل تنفس و کلاه لبه پهن هستند. Ciocca می‌گوید، افراد مبتلا به آلبینیسم می‌توانند در روزهای ابری دچار آفتاب سوختگی شوند زیرا اشعه‌های UV در ابرها نفوذ می‌کنند.

بدون محافظت، افراد مبتلا به آلبینیسم دچار آسیب پوست و سرطان پوست خواهند شد. ممکن است لکه های تیره ای ظاهر شوند که شبیه کک و مک هستند. ویلیام اوتینگ، استاد دانشگاه مینه سوتا که درباره ژنتیک آلبینیسم تحقیق کرده است، توضیح می دهد که آنها کک و مک یا لکه های ملانین نیستند. در واقع، آنها تغییر رنگی هستند که در آن پروتئین ها و چربی های داخل سلول ها از بین رفته اند. پوست همچنین ممکن است در طول زمان چرمی شود زیرا اشعه ماوراء بنفش سلول ها را پیر می کند [منبع: Mayo Clinic]. سرطان پوست با محافظت مادام العمر در برابر اشعه ماوراء بنفش قابل اجتناب است. اگر زود تشخیص داده شود، اکثر موارد قابل درمان و درمان هستند [منبع: King و همکاران]. در جنوب صحرای آفریقا، جایی که محافظت در برابر آفتاب ممکن است گران باشد و درمان همیشه در دسترس نیست، سرطان پوست میزان در میان افراد مبتلا به آلبینیسم بالا است [منابع: Adegbidi و دیکنسون].

زندگی با آلبینیسم

اکثر کودکان مبتلا به آلبینیسم می توانند در مدارس عادی تحصیل کنند. والدین باید قبل از مهدکودک با سیستم مدرسه تماس بگیرند تا برای فرزندشان برنامه ریزی کنند. امکانات کلاس درس شامل ذره‌بین‌های ویدیویی، کتاب‌های درسی با چاپ بزرگ، نوارهای صوتی برای تکمیل خواندن، نسخه‌های چاپی بزرگ از یادداشت‌های تابلو و استفاده از رایانه برای نوشتن پروژه‌ها است [منبع: مرکز بین المللی آلبینیسم].

علی‌رغم این حرکات، افراد مبتلا به آلبینیسم همچنان با کنایه‌ها، خیره شدن، پرسش‌های خوش‌نیت اما نادان، احساس دیگری بودن و انزوا، و افسانه‌هایی درباره این بیماری مواجه هستند [منبع: NOAH]. جون واو، مشاور کودک و خانواده وابسته به سازمان ملی آلبینیسم و ​​هیپوپیگمانتاسیون (NOAH) توصیه می کند که والدین باید کودکان را زودتر برای مقابله با این مشکل تجهیز کنند. راهبردها شامل بحث درباره آلبینیسم و ​​احساسات کودک، ایجاد نگرش مثبت نسبت به آلبینیسم، تمرین پاسخ به قلدرها و ملاقات با دیگران مبتلا به آلبینیسم است.

وقتی با افراد مبتلا به آلبینیسم دوست شدید، ممکن است تعجب کنید که آیا خوب است دوستان جدید خود را “آلبینو” یا “افراد آلبینو” خطاب کنید. بسیاری از افراد مبتلا به آلبینیسم اینطور فکر نمی کنند، ابتدا خود را یک مردم می دانند نه یک بیماری، و ترجیح می دهند “افراد مبتلا به آلبینیسم”.

با وجود اختلال بینایی در افراد مبتلا به آلبینیسم، ورزش به ندرت مشکل ساز می شود. مارتین لانگ، یکی از اعضای انجمن آلبینیسم، درباره ورزش دختر 10 ساله‌اش مبتلا به آلبینیسم می‌نویسد: «لیست «نمی‌توان» کوچک است… اسکواش، تنیس. بدمینتون. =”http://www.albinism.org.uk/docs/faq.pdf” class=”ext-link”>لنگ]. ورزش با توپ های کوچک می تواند برای افراد مبتلا به آلبینیسم دشوار باشد، اما می توان آنها را با استفاده از صدا تطبیق داد [منبع: Winnick].

بسته به بینایی، ترجیحات و قوانین محلی، افراد مبتلا به آلبینیسم می توانند تحت شرایط جاده ای خاص با استفاده از بیوپتیک رانندگی کنند. دید ضعیف می تواند مشاغل را برای افراد مبتلا به آلبینیسم محدود کند، اما بیشتر محدودیت ها را می توان با فناوری، سازگاری و عزم راسخ برطرف کرد. افراد مبتلا به آلبینیسم پزشک، ورزشکار و هنرمند می شوند [منبع: NOAH].

اما در جاهای دیگر، افراد مبتلا به آلبینیسم مشکلات جدی تری دارند. در برخی از مناطق آفریقا، فقدان محل اقامت در کلاس درس و انگ می تواند افراد مبتلا به آلبینیسم را از داشتن مشاغل سودآور باز دارد [منبع: Machipisa]. حتی بدتر از آن برای آفریقایی‌های مبتلا به آلبینیسم، افسانه‌های خطرناکی در کنیا، تانزانیا، زیمبابوه و سایر کشورها در حال پخش است که تجاوز، کشتار و تکه تکه کردن افراد مبتلا به آلبینیسم را تداوم می‌بخشد. اینها شامل این است که اعضای بدن افراد مبتلا به آلبینیسم خوش شانس هستند و رابطه جنسی با زنی که مبتلا به آلبینیسم است می تواند HIV را درمان کند [منابع: گتلمن و Machipisa]. دولت‌ها و گروه‌های حمایتی محلی روی کمپین‌های آموزشی و حفاظتی کار می‌کنند.

آلبینیسم در حیوانات

وقوع آلبینیسم در سراسر قلمرو حیوانات گسترده است. به گفته مجله حفاظت از میسوری، منتشر شده توسط وزارت حفاظت از میسوری، حداقل 300 گونه در آمریکای شمالی حداقل یک مورد گزارش شده از آلبینیسم را داشته اند. محققان مشاهده می کنند که زالی از هر 10000 تولد پستاندار یک بار اتفاق می افتد. آلبینیسم در پرندگان بسیار شایع تر است و در هر 1764 تولد یک بار رخ می دهد. رقیق کردن یا گسترش استخر ژنی یک گونه، احتمال ابتلا به آلبینیسم را تا حد زیادی کاهش می دهد [منبع: میلر].

چاد استیپلز، متصدی پارک حیات وحش Featherdale در Doonside، استرالیا، می‌گوید: چنین حیواناتی در طبیعت وضعیت بدی دارند. استیپلز می گوید: «نرخ زنده ماندن آنها تقریباً صفر است. “شکارچیان به راحتی آنها را از یک گروه انتخاب می کنند. خانواده ها و گروه های اجتماعی می توانند آنها را کنار بگذارند، زیرا برای هر عضو دیگری خارجی به نظر می رسند.”

در اسارت، حیوانات آلبینو وضعیت بهتری دارند. در Featherdale، والابی‌های آلبینو برای ماندن در سایه آموزش می‌بینند و مارمولک زبان آبی رنگدانه‌دار (که رنگ پوست را به مرور زمان از دست می‌دهد) اشعه‌های UV لازم را با مدولاسیون ویژه برای کاهش خطر سرطان جذب می‌کند. وقتی صحبت از جفت گیری می شود، برخی از گونه ها بهتر از سایرین رفتار می کنند. استیپلز می‌گوید طاووس آلبینو ماده‌ها را به خوبی جذب می‌کند، اما خواستگاران از کوکابورا آلبینو اجتناب می‌کنند.

حیوانات آلبینو حیوانات خانگی ارزشمند و گران قیمت می سازند. حیوانات آزمایشگاهی آلبینو مانند موش BALB/c برای ساختن بسترها از نظر ژنتیکی مشابه همخون هستند. آلبینیسم یک عارضه جانبی است [منبع: Faletra]. این حیوانات همچنین به عنوان موضوعات تحقیقاتی آزمایشگاهی مورد توجه قرار گرفتند، اگرچه این ارزیابی اخیراً به دلیل نادر بودن و جهش ژنتیکی آنها مورد انتقاد قرار گرفته است و اکنون توسط برخی [منبع: چرم‌ها نامناسب تلقی می‌شود. ]. با این حال، آنها همچنان در طبیعت گرامی هستند. در بعضی از مناطق میسوری ، سنجاب های سفید با آلبینیسم جزئی در مورد افراد محلی که آنها را تحت تأثیر قرار می دهند و آنها را از شکارچیان و سایر شکارچیان محافظت می کنند ، بسیار محبوب شده است [منبع: میلر ].